Δύο νέες γενετικές θεραπείες για την οριστική ίαση της δρεπανοκυτταρικής ...

Δύο νέες γενετικές θεραπείες για την οριστική ίαση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της β-θαλασσαιμίας δίνουν άκρως ενθαρρυντικά αποτελέσματα στις πρώτες δοκιμές.

Η πρώτη μέθοδος αξιοποιεί το CRISPR, ένα επαναστατικό εργαλείο γενετικής τροποποίησης που ανακαλύφθηκε πριν από οκτώ χρόνια και τιμήθηκε με το φετινό Νόμπελ Χημείας.

Η δεύτερη μέθοδος χρησιμοποιεί έναν ακίνδυνο, γενετικά τροποιημένο ιό για να απενεργοποιήσει ένα γονίδιο.

Και οι δύο νέες προσεγγίσεις δεν διορθώνουν το ελαττωματικό γονίδιο της αιμοσφαιρίνης, αναγκάζουν όμως τον ανθρώπινο οργανισμό να παράγει εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη, ένα ελαφρώς διαφορετικό μόριο που κανονικά υπάρχει μόνο στα έμβρυα και σταματά να παράγεται μετά τη γέννηση.

Μέχρι σήμερα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία και η θαλασσαιμία αντιμετωπίζονταν μόνο με μεταμόσχευση μυελού των οστών, μια επικίνδυνη μέθοδος που απαιτεί την εξεύρεση συμβατού δότη.

CRISPR Σε σύνολο δέκα ασθενείς έδωσαν το \'παρών\' σε δοκιμή του CRISPR για την ίαση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της β-θαλασσαιμίας.

Όλοι τους έχουν διακόψει εδώ και μήνες τις μεταγγίσεις και κατά πάσα πιθανότητα έχουν ιαθεί.

Μέρος των αποτελεσμάτων δημοσιεύεται στην επιθεώρηση New England Journal οf Medicine, ενώ τα υπόλοιπα παρουσιάστηκαν το Σαββατοκύριακο σε συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολογίας.

H δρεπανοκυτταρική αναιμία, ένα από τα συχνότερα κληρονομικά νοσήματα, οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που μεταφέρει οξυγόνο στο αίμα.

Λόγω της μετάλλαξης, τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν την ελαστικότητά τους και παίρνουν σχήμα δρεπανιού.

Η 35χρονη Βικτόρια Γκρέι ήταν η πρώτη ασθενής που υποβλήθηκε στη θεραπεία CRISPR (Πηγή: Sarah Cannon Research Institute) Τα παραμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια αποφράσσουν τα αγγεία και μπορούν να προκαλέσουν βλάβες στα όργανα ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Και οι ασθενείς υποφέρουν από συχνές κρίσεις πόνου που μπορούν να τους στείλουν στο νοσοκομείο.

Η Βικτόρια Γκρέι, η πρώτη ασθενής δρεπανοκυτταρικής αναιμίας που υποβλήθηκε στη θεραπεία CRIS...

Πηγή/Περισσότερα: in.gr